2025-09-09汉中华兴妇产医院99次
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常,如盲、聋和智力障碍等。
常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征(21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性耳聋、唇腭裂、神经管缺陷、无脑畸形、脊柱裂、脑积水等。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷有哪些危险因素?
1.遗传因素:基因变异或染色体异常引起。
2.母体营养因素:孕期叶酸缺乏导致神经管缺陷、孕期碘缺乏导致儿童智力发育障碍。
3.生物因素:孕妇携带病毒,如乙型肝炎、HIV、梅毒等。
4.物理因素:电磁、射线辐射等,干预胚胎及胎儿发育,诱发缺陷。如X射线会导致胎儿发育异常,引起先天缺陷。
5.化学因素:激素,可能导致胎儿性早熟、隐睾等。有机磷,可引起死胎、畸形等。
如何预防出生缺陷?
出生缺陷采取三级预防策略。简单来说,第一级预防是婚前和孕前预防,防止出生缺陷发生;第二级预防是孕期预防,减少严重出生缺陷儿的出生;第三级预防是出生后预防,及早发现和治疗出生缺陷患儿,避免孩子残疾。
一级预防
怀孕前,准妈妈要养成健康生活方式,有计划地妊娠。提倡适龄生育,有生育二孩、三孩意愿的妇女,特别需要注意生育年龄和生育间隔。
孕前3个月开始补充叶酸;合理营养,均衡膳食;预防病毒感染;控制慢性疾病,谨慎用药;避免接触高温、放射线以及毒害物质;保持良好卫生习惯。
有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。
注:我院可免费进行婚前孕前优生健康检查、免费领取叶酸等服务。
孕中期,监测胎儿发育情况,准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查,发现胎儿异常及时干预。
孕晚期继续保健,严密监测胎儿生长发育情况。
注:我院针对35岁以上高龄孕妇可以免费享受无创产前基因筛查。
新生儿出生后,应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查,促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗,预防和减少儿童残疾。